“En pediatría uno no tiene pacientes, tiene familias.”

Nació en Rufino, provincia de Santa Fe pero vive en Córdoba desde el año 79, por lo que ella misma dice ser mas cordobesa que santafesina.
Es especialista en intensivisimo pediátrico y neonatológico y confiesa que nunca pensó estudiar otra cosa que no fuera médico.
Ex docente universitaria, madre incansable y amante de su profesión, nos permitió entrar en su mundo y conocer un poco de su historia de vida.  Desde su niñez en el campo, pasando por su recorrido universitario hasta llegar al hoy, nos encontramos con una mujer segura y decidida pero a la vez sensible y emocional.

Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de 40.000 personas, número que la ubica dentro de la categoría “patologías raras”. En Argentina, con una población aproximada de 40 millones de habitantes, hubo sólo tres casos durante el 2009. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis, genéticamente hereditaria, invalidante y muy complicada. Si bien sus síntomas pueden aparecer a cualquier edad, la de presentación precoz es la más severa de todas sus formas.
El siguiente artículo describe las causas y consecuencias de esta enfermedad, la dificultad de su diagnostico y el método de tratamiento más efectivo conocido hasta el momento.