Se calcula que existen entre 5000 a 8000 enfermedades raras cuyos afectados ascienden aproximadamente al 8% de la población europea. En Argentina se estiman cerca de 3 millones de personas con ER y en Latinoamercia y el Caribe, unas 50 millones.

La fundación Geiser en Argentina es la organización que se encarga de conocer las estadísticas de nuestro país, trabajar por la calidad de vida de los pacientes de ER y concientizar a la sociedad a través de la difusión de mensajes, la organización de jornadas y la capacitación.

Las enfermedades raras tienen características comunes:
El 80 % tiene un origen genético identificado. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica de novo, ser causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, deberse a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.).
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas, degenerativas y habitualmente mortales. Afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial generando rechazo en la sociedad.
La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.

Otros rasgos comunes:
Son discapacitantes, la calidad de vida del paciente se reduce por la pérdida de autonomía
Son dolorosas, en términos de carga psicosocial dada la desesperanza terapéutica
Son incurables, sin tratamiento efectivo dada la escasez de datos sobre la enfermedad
Son costosas, tanto el cuidado del paciente como los tratamientos son de costo elevado


El paciente de una enfermedad rara es el huérfano de los sistemas de salud.
Conocer la situación propia de nuestro país amerita mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades y por consiguiente mejorar la calidad y esperanza de vida de sus pacientes.

Para más información visite www.fundaciongeiser.org