Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de 40.000 personas, número que la ubica dentro de la categoría “patologías raras”. En Argentina, con una población aproximada de 40 millones de habitantes, hubo sólo tres casos durante el 2009. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis, genéticamente hereditaria, invalidante y muy complicada. Si bien sus síntomas pueden aparecer a cualquier edad, la de presentación precoz es la más severa de todas sus formas.
El siguiente artículo describe las causas y consecuencias de esta enfermedad, la dificultad de su diagnostico y el método de tratamiento más efectivo conocido hasta el momento.